Når Célian Diblasi nærmer seg slutten av sin doktorgrad ved NMBU, gir hans arbeid ny innsikt i hvordan komplekse genetiske endringer har formet evolusjonen hos atlantisk laks over tid og i forskjellige regioner av verden.
Artenes evolusjon avhenger av variasjon i egenskaper, eller trekk, mellom individene i arten.
Strukturelle varianter som drivkraft i evolusjonen
Slik variasjon kommer vanligvis fra genetiske mutasjoner, hvor endringer i DNA-sekvensen gir noen individer et konkurransefortrinn over andre, og dermed blir den «nye» DNA-sekvensen mer fremtredende i påfølgende generasjoner.
Mutasjoner kommer i mange former og størrelser, fra enkle endringer i et enkelt basepar (byggesteinene i DNA) til mer komplekse endringer som påvirker store deler av genomet. Eksempler på mer komplekse mutasjoner er såkalte strukturelle varianter, hvor DNA-regioner kan slettes, inverteres eller – i mer ekstreme tilfeller – hele DNA-sekvensen (genomet) kan dupliseres. Slik duplisering av hele genomet (WGD) er som å kopiere og lime inn hele organismenes bruksanvisning, og har skjedd hos mange arter gjennom historien.
WGD kan påvirke utviklingen av nye egenskaper, hvor den ene kopien av hvert gen opprettholder sin vanlige funksjon i sitt vanlige organ eller kroppsdel, mens den andre kan ta på seg en ny rolle eller bli aktiv på et annet sted i kroppen. Dette kan igjen gjøre arten mer tilpasningsdyktig til nye miljøer, og dermed styre artens evolusjon. Imidlertid er komplekse genomiske mutasjoner som WGD vanskelige å studere, og deres nøyaktige rolle i å drive evolusjonen i forskjellige arter er uklar.
Laks som et ideelt modellorganisme for å studere strukturelle varianter
I denne sammenheng er atlantisk laks (Salmo salar) en interessant modellorganisme for å studere strukturelle varianters rolle i evolusjonsprosesser. Laksfisker gjennomgikk WGD for omtrent 100 millioner år siden, noe som betyr at de hadde dobbelt så mange genkopier (fire i stedet for to). Siden den gang har laksen gjennomgått en langsom evolusjonær overgang fra fire kopier av hvert gen tilbake til å oppføre seg som et genom med de «normale» to kopiene – en prosess som kalles rediploidisering. Imidlertid går ikke alle «ekstra» kopier av genene nødvendigvis tapt under rediploidiseringen; noen ganger får de nye eller delte roller i å kontrollere celleatferden og opprettholdes sammen med sin «opprinnelige» motpart.
Forskere har brukt atlantisk laks for å prøve å forstå mekanismene som styrer aktiviteten til forskjellige gener etter WGD, som er mer komplekse enn hos arter med bare én kopi av hvert gen. Dette bidrar til å forbedre vår forståelse av hvordan strukturelle varianter som WGD påvirker evolusjonen. I tillegg, siden forskjellige populasjoner av vill og domestisert atlantisk laks har utviklet seg i forskjellige geografiske områder, kan forskere også vurdere virkningen av forskjellige miljøer og avlsmetoder på evolusjonen.
Gamle duplikater spiller fortsatt en viktig rolle
I sin doktorgradsstudie brukte Diblasi atlantisk laks til å undersøke mønstre for genregulering etter genomduplikasjon. I gjellevevet avslørte Diblasis arbeid at mange dupliserte genpar viser kompenserende genuttrykk – det vil si at det dupliserte genet har blitt opprettholdt gjennom millioner av år og fortsatt bidrar til å kontrollere celleatferden i dag.
Det faktum at dette fortsatt skjer etter 100 millioner år gir innsikt i hvor viktig denne balansen har vært for artens overlevelse og tilpasning.
Stipendiat Fakultet for biovitenskap Institutt for husdyr- og akvakulturvitenskap Foto: Tommy Normann
Genetiske spor av domestisering
I oppdrett utsettes laksen for andre miljøer og dermed andre seleksjonskrefter enn laks som lever i naturen. Diblasis doktorgradsstudier indikerer at gener som styrer immunforsvaret har vært spesielt utsatt for seleksjon i domestiserte populasjoner.
Siden europeisk og nordamerikansk laks har eksistert uavhengig av hverandre, kunne Diblasi undersøke hvordan disse fjerne miljøene har formet laksens genom på forskjellig måte over tid. Interessant nok har to immunrelaterte gener, kalt daxx og tapbp, vært utsatt for seleksjon i domestiserte populasjoner på begge kontinenter, noe som tyder på at de har spilt en viktig rolle i overlevelsen av domestisert fisk uavhengig av geografisk beliggenhet. I andre tilfeller identifiserte Diblasi genpar hvor den ene kopien var påvirket av seleksjon i Europa og den andre var utsatt for seleksjon i Nord-Amerika, noe som viser at dupliserte gener kan utvikle seg forskjellig når miljøer og/eller avlsmål er forskjellige.
Bedre forståelse av genomduplisering og dens rolle i evolusjonen
Samlet sett gir Diblasis resultater en bedre forståelse av hvordan komplekse varianter som WGD former mangfoldet hos atlantisk laks, inkludert hvordan domestisering har påvirket helsen og robustheten til disse fiskene, som utgjør en viktig del av globale matsystemer.
Mange gener som finnes i virveldyr i dag, er kjent for å stamme fra dupliserte gener som oppstod etter gamle WGD-hendelser, før fremveksten av forskjellige virveldyrgrupper som fisk, amfibier, reptiler, fugler og pattedyr, inkludert mennesker. Diblasis forskning på hvordan dupliserte gener fungerer og utvikler seg i atlantisk laks kan derfor gi bredere innsikt i genomutviklingen hos virveldyr.
Célian Diblasi forsvarer sin doktorgradsavhandling “Strukturelle varianter og helgenomduplisering i atlanterhavslaksens evolusjon” 16. mars ved NMBU. Postdoktor Marie Saitou har vært hovedveileder for Diblasi. Medveiledere: Førsteamanuensis Simen Rød Sandve og forsker Nicola Jane Barson.