Professor Thore Egeland ble tildelt en internasjonal forsknings- og utdanningspris for betydelige bidrag innen rettsmedisinske genetikk. Hans prestasjoner inkluderer å utvikle programvaren for familiær relasjonsstatistikk, Familias, og hans engasjement i å tilby biostatistiske treningsworkshops.
Prisutdelingen fant sted på den 28. International Society for Forensic Genetics Congress den 12. september i Praha, Tsjekkia. En pengepremie på 2500 euro for videre forskning og relaterte reiseutgifter ble delt ut. Egeland vil være hovedtaler på neste års kongress, som arrangeres i Washington D.C.
Familias – Finne Familie
Familias-programmet handler om å finne familie. Programmet analyserer DNA-data for spesifikke genetiske markører, lokaliteter i DNAet hvor forskjeller oppstår, og bruker denne informasjonen til å utlede forhold mellom mennesker. Jo mindre variasjonen som vises av visse genetiske markører, jo mer sannsynlig hører DNAet til individer som er nært beslektet. Beregningene kan bli ganske kompliserte, da mange faktorer må redegjøres for. For eksempel kan DNA inneholde mutasjoner - tilfeldige endringer - eller det kan mangle informasjon hvis det kommer fra et gammelt forbrytelsessted og blir degradert. I tillegg kan DNA fra familiemedlemmer i den utvidete familien utvise større variasjon. Familias er designet for å ta hensyn til alle disse faktorene.
Til dags dato har Familias blitt brukt i et bredt spekter av applikasjoner, fra farskapstesting til å identifisere rester fra kriminalscener og katastrofeofre. Likevel kan programmet på samme måte brukes i en økologisk kontekst, for eksempel for å bestemme forholdet mellom bjørner i en befolkning. Den kanskje mest profilerte rettsmedisinske saken som har vært avhengig av Familias, er saken om de savnede barnebarna i Argentina. Fra 1976 til 1983 led Argentina under et borgerlig militært diktatur; barn ble bortført av regimet eller født i fangenskap, hvor det ikke var overlevende familiemedlemmer. Da regimet falt, lobbyet bestemødre til savnede barn for å finne sine kjære. Familias spilte en rolle i gjenforeningen av disse familiene.
Er stolt over Familias
På spørsmål om hva han er mest stolt av, peker Egeland på i hvilken grad programmet har blitt brukt innen rettsmedisin. At Familias er både åpen og gratis programvare er også et viktig salgsargument, legger Egeland til, og han er fornøyd med at de har klart å holde det slik. "Det har hovedsakelig blitt brukt av saksarbeidere," sier Egeland, og legger til, "Det er et økende behov for å identifisere mennesker, også når det gjelder voldtektsofre."
Egeland er raskt ute med å anerkjenne partnerne sine i utviklingen av Familias: "Jeg har vært heldig som har samarbeidet med så dyktige mennesker som Daniel Kling og Petter Mostad," sier han. Kling sitter for tiden ved National Board of Forensic Medicine i Sverige, mens Mostad er professor ved Universitetet i Gøteborg i Sverige. Begge organisasjoner har vært integrert i utviklingen av programmet. "Familias-programmet er robust," sier Egeland. Dette betyr at programmet kontinuerlig må valideres, for å opprettholde ytelsen.
I tillegg har Egeland ledet biostatistiske treningsverksteder som kompletterer programmet i flere latinamerikanske land, som Mexico og Argentina, og også i Spania, Italia og Danmark. Disse kursene har noen ganger blitt holdt gjennom International Society for Forensic Genetics, og andre ganger basert på lokal etterspørsel.
Nye teknologier øker
En av utfordringene Egeland står overfor er behovet for å oppdatere og utvide programmet, for å følge med på endringer i kriminalteknikkens verden. For eksempel blir nye genetiske markører identifisert og brukt i rettsmedisinske analyser, og genomsekvensering vil gjøre det mulig å bruke hele genom i løpet av nær fremtid. Familias-programmet er designet for å teoretisk bruke et ubegrenset antall markører. "Det vil være spennende å se i hvilken grad programmet lever videre," sier Egeland.
Videre lesning:
Egeland, T., Kling, D., Mostad, P. (2016). Relationship Inference with Familias and R – Statistical Methods in Forensic Genetics. London: Academic Press.
Kling, D., Egeland, T., Piñero, M.H., Vigeland, M.D. (2017). Evaluating the statistical power of DNA-based identification, exemplified by 'The missing grandchildren of Argentina'. Forensic Science International: Genetics, 31: 57–66. doi: 10.1016/j.fsigen.2017.08.006
